Kelainan Kongenital pada BBL
OMFALOKEL
By : Ratih Hermas Purnasari
A. Pengertian
Omfalokel adalah
penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusat yang hanya
dilapisi oloeh peritoneum (selaput perut) dan tidak lapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 500
kehamilan. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang transparan
(tembus pandang). Eksomfalos atau omfalokel
adalah suatu defek yang menyebabkan usus atau organ fisera lain menonjol keluar
melalui umbilicus. Sering kali bayi yang menderita defek ini mengalami
abnormalitas lain, misalnya cacat jantung, yang menjadi kontraindikasi
pembedahan para periode neonatus awal.
B. Etiologi
Omalokel disebabkan
oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10
minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel.
Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong
yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada
umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Angka kematian kelainan ini
tinggi bila omfalokel besar karena
kantong pecah dan terjadi infeksi. Kelainan bawaan seperti kelainan kromosom,
hernia diafragmatika dan kelainan jantung.
Menurut Glasser (2003) ada beberapa
penyebab omfalokel, yaitu:
1. Faktor
kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi,
penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut
berperan pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan
kurang atau bayi prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omfalokel paling sering dijumpai.
2. Defisiensi
asam folat, hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dinding abdomen pada
percobaan dengan tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas
perkiraan. Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein)
pada pelacakan dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi
kelainan struktural pada fetus. Bila suatu kelainan didapati bersamaan dengan
adanya omfalokel, layak untuk
dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan geneti
3. Polihidramnion,
dapat diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus
dilacak dengan USG.
C. Patofisiologi
Menurut Suriadi & Yuliani R, 2001, patofisiologi dari omphalokel adalah :
Menurut Suriadi & Yuliani R, 2001, patofisiologi dari omphalokel adalah :
1. Selama
perkembangan embrio, ada suatu kelemahan yang terjadi dalam dinding abdomen
semasa embrio yang mana menyebabkan herniasi pada isi usus pada salah satu
samping umbilicus (yang biasanya pada samping kanan). Ini menyebabkan organ
visera abdomen keluar dari kapasitas abdomen dan tidak tertutup oleh kantong.
2. Terjadi
malrotasi dan menurunnya kapasitas abdomen yang dianggap sebagai anomaly.
3. Gastroskisis
terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen
sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka.
4. Letak defek
umumnya disebelah kanan umbilicus yang terbentuk normal.
5. Usus
sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin. Akibatnya, usus menjadi
tebal dan kaku karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan
intrauterine. Usus juga tampak pendek. Rongga abdomen janin sempit.
6. Usus-usus,
visera dan seluruh permukaan rongga abdomen berhubungan dengan dunia luar
menyebabkan penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga
terjadi dehidrasi dan hipotermi, kontaminasi usus dengan kuman juga dapat
terjadi dan menyebabkan sepsis, aerologi menyebabkan usus-usus distensi
sehingga mempersulit koreksi pemasukan ke rongga abdomen pada waktu pembedahan.
7. Embriogenesis.
Pada janin usia 5 – 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio di rongga
selom. Pada usia 10 minggu terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus
dari extra peritoneum akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat
maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung kadang
hati. Dindingnya tipis terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang
keduanya bening sehingga isi kantong tengah tampak dari luar, keadaan ini
disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus,
usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion,
keadaan ini disebut gastroschisis.
D. Manifestasi
Klinis
Menurut A.H. Markum (1991), manifestasi dari omphalokel adalah :
1. Organ visera
/ internal abdomen keluar.
2. Penonjolan
pada isi usus.
3. Teridentifikasi
pada prenatal dengan ultrasound
E. Klasifikasi
Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel berikut tergantung pada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang menonjol, tapi jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.
Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel berikut tergantung pada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang menonjol, tapi jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.
F. Pemeriksaan
Diagnostik
Menurut A.H. Markum (1991) pemeriksaan diagnostik dari
omphalokel:
1. Pemeriksaan
Fisik.
Pada omfalokel
tampak kantong yang berisi usus dengan atau tanpa hati di garis tengah pada
bayi yang baru lahir. Pada gastro schisis usus berada di luar rongga perut
tanpa adanya kantong.
2. Pemeriksaan
Laboratorium
Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP).
Diagnosis prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan
peningkatan MSAFP. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang disertai
dengan peningkatan asetilkolinesterase dan pseudokolinesterase.
3. Prenatal,
ultrasound
4. Pemeriksaan
radiology
Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik
dengan memperlihatkan marker structural dari kelainan kariotipik.
Echocardiography fetus membantu mengidentifikasi kelainan jantung. Untuk
mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas dengan amniosentesis
Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir.
Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir.
G. Pencegahan
Terpenuhinya nutrisi selama kehamilan seperti asam
folat, vitamin B komplek dan protein.
H. Komplikasi
Menurut Marshall Klaus, 1998, komplikasi dari omphalokel adalah :
1. Komplikasi
dini adalah infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang
telanjang.
2. Kekurangan
nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat
misalnya dengan nutrisi parenteral.
3. Dapat
terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang
lama.
4. Nekrosis
5. Kelainan
kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang
memperburuk prognosis.
I.
Penatalaksanaan
Penatalaksanaan langsung keadaan
tersebut adalah menutup isi abdomen yang mengalimi herniasi dengan pembungkus
selofan bersih ( misalnya Clingfilm) atau swab salim steril hangat untuk
mengurangi kehilangan cairan dan panas serta memberikan sedikit banyak
proteksi. Isi lambung harus diaspirasi. Penting untuk mengurangi kehilangan
panas pada bayi ini, baik dengan pembungkusan yang tepat utau perawatan dalam
incubator, atau keduanya. Pemindahan bayi ke unit bedah kemudian dipercepat.
Agar tidak terjadi cidera pada usus dan infeksi perut, dilakukan operasi
pembedahan untuk menutup omfalokel.
Komentar