Kelainan Kongenital pada BBL

OMFALOKEL

By : Ratih Hermas Purnasari

A.     Pengertian

Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusat yang hanya dilapisi oloeh peritoneum (selaput perut) dan tidak lapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 500 kehamilan. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang transparan (tembus pandang). Eksomfalos atau omfalokel adalah suatu defek yang menyebabkan usus atau organ fisera lain menonjol keluar melalui umbilicus. Sering kali bayi yang menderita defek ini mengalami abnormalitas lain, misalnya cacat jantung, yang menjadi kontraindikasi pembedahan para periode neonatus awal.

B.     Etiologi

Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan terjadi infeksi. Kelainan bawaan seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung.

Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu:

1.    Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi, penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut berperan pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan kurang atau bayi prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omfalokel paling sering dijumpai.

2.    Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dinding abdomen pada percobaan dengan tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas perkiraan. Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacakan dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan struktural pada fetus. Bila suatu kelainan didapati bersamaan dengan adanya omfalokel, layak untuk dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan geneti

3.    Polihidramnion, dapat diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus dilacak dengan USG.

C.     Patofisiologi
Menurut Suriadi & Yuliani R, 2001, patofisiologi dari omphalokel adalah :

1.    Selama perkembangan embrio, ada suatu kelemahan yang terjadi dalam dinding abdomen semasa embrio yang mana menyebabkan herniasi pada isi usus pada salah satu samping umbilicus (yang biasanya pada samping kanan). Ini menyebabkan organ visera abdomen keluar dari kapasitas abdomen dan tidak tertutup oleh kantong.

2.    Terjadi malrotasi dan menurunnya kapasitas abdomen yang dianggap sebagai anomaly.

3.    Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka.

4.    Letak defek umumnya disebelah kanan umbilicus yang terbentuk normal.

5.    Usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin. Akibatnya, usus menjadi tebal dan kaku karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intrauterine. Usus juga tampak pendek. Rongga abdomen janin sempit.

6.    Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen berhubungan dengan dunia luar menyebabkan penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi dehidrasi dan hipotermi, kontaminasi usus dengan kuman juga dapat terjadi dan menyebabkan sepsis, aerologi menyebabkan usus-usus distensi sehingga mempersulit koreksi pemasukan ke rongga abdomen pada waktu pembedahan.

7.    Embriogenesis. Pada janin usia 5 – 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio di rongga selom. Pada usia 10 minggu terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari extra peritoneum akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung kadang hati. Dindingnya tipis terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya bening sehingga isi kantong tengah tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion, keadaan ini disebut gastroschisis.

D.     Manifestasi Klinis

Menurut A.H. Markum (1991), manifestasi dari omphalokel adalah :

1.    Organ visera / internal abdomen keluar.

2.    Penonjolan pada isi usus.

3.    Teridentifikasi pada prenatal dengan ultrasound

E.     Klasifikasi
Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel berikut tergantung pada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang menonjol, tapi jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.

F.     Pemeriksaan Diagnostik

Menurut A.H. Markum (1991) pemeriksaan diagnostik dari omphalokel:

1.    Pemeriksaan Fisik.

Pada omfalokel tampak kantong yang berisi usus dengan atau tanpa hati di garis tengah pada bayi yang baru lahir. Pada gastro schisis usus berada di luar rongga perut tanpa adanya kantong.

2.    Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP). Diagnosis prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan peningkatan MSAFP. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang disertai dengan peningkatan asetilkolinesterase dan pseudokolinesterase.

3.    Prenatal, ultrasound

4.    Pemeriksaan radiology

Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik dengan memperlihatkan marker structural dari kelainan kariotipik. Echocardiography fetus membantu mengidentifikasi kelainan jantung. Untuk mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas dengan amniosentesis
Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir.

G.    Pencegahan

Terpenuhinya nutrisi selama kehamilan seperti asam folat, vitamin B komplek dan protein.

H.     Komplikasi

Menurut Marshall Klaus, 1998, komplikasi dari omphalokel adalah :

1.    Komplikasi dini adalah infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang.

2.    Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat misalnya dengan nutrisi parenteral.

3.    Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang lama.

4.    Nekrosis

5.    Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis.

I.       Penatalaksanaan

Penatalaksanaan langsung keadaan tersebut adalah menutup isi abdomen yang mengalimi herniasi dengan pembungkus selofan bersih ( misalnya Clingfilm) atau swab salim steril hangat untuk mengurangi kehilangan cairan dan panas serta memberikan sedikit banyak proteksi. Isi lambung harus diaspirasi. Penting untuk mengurangi kehilangan panas pada bayi ini, baik dengan pembungkusan yang tepat utau perawatan dalam incubator, atau keduanya. Pemindahan bayi ke unit bedah kemudian dipercepat. Agar tidak terjadi cidera pada usus dan infeksi perut, dilakukan operasi pembedahan untuk menutup omfalokel.