FIBROSIS KISTIK
Fibrosis Kistik
BY: SRININGSIH
DEFINISI
Fibrosis Kistik adalah
suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret
abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
PENYEBAB
Fibrosis kistik
merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen
cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan
penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang
yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang
mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen
ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium,
sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar
endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran).
Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:
·
Pada
beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang
dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar.
Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang
diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga
terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
·
Kelenjar
penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang
kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
·
Kelenjar
keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih
banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.
GEJALA
Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih
normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang
kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami
peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran
udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut
(keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah
bening.
Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya
kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah. Ileus
mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi
pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap
yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.
Pada penderita fibrosis
kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat
sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada
dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di
usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita
ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di
kemudian hari.
Gejala awal dari fibrosis
kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum
seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.
Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak
dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang
menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang
banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi
pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang
lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan
K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan
kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus
besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi
yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan
karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.
Sekitar
separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:
·
Batuk
terus menerus.
·
Bunyi
nafas mengi (bengek).
Infeksi saluran pernafasan.
Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah, dan
sulit tidur. Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped)
dan kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan
kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dansinus terisi
dengan cairan yang kental.
Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat,
pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang. Komplikasi yang bisa
terjadi pada dewasa dan remaja adalah:
·
Batuk
darah
·
Pneumonia berulang
·
Kegagalan
pernafasan kronis
·
Osteoporosis dan
artritis
Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia secara
perlahan akan menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi akibat
kegagalan paru-paru dan gagal jantung.
Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang
tergantung kepada insulin karena pada pankreas terdapat jaringan
parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan insulin dalam
jumlah yang memadai. Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa
menyebabkan peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis.
Sirosis bisa menyebabkan
kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal),
sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises
esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.
Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi
reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak
menghasilkan sperma atau hanya menghasilkan sedikit sperma karena vas
deferens terbentuk secara tidak normal. Pada wanita, sekret leher rahimnya
sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat
peka terhadap komplikasi kehamilan.
Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena
cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi dehidrasi karena
meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat
butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.
DIAGNOSA
Bayi baru
lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang
tinggi dalam darahnya. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan
untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat.
Obat
pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan
sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat.
Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat.
Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang
memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang
menderita fibrosis kisti.
Fibrosis kistik bisa
mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu
menegakkan diagnosis:
1.
Pemeriksaan lemak tinja.
Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya
penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsinatau
kadar lemaknya tinggi.
2.
Tes
fungsi pankreas. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya
tinggi
3.
Tes
fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan
4.
Rontgen
dada.
Tes DNA.
Keluarga
lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak mereka
memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani pemeriksaan
genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya
tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini,
maka setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan
fibrosis kistik.
PENGOBATAN
Pengobatan
meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik,
aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial. Sejenis enema tertentu
bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi. Jika enema
tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan.
Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.
Penderita
yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti
setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa
bisa diberikan dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori
dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus
mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat
menyerap lemak dengan baik.
Dosis
harian multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi Vitamin E.
Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita
harus mengkonsumsi garam tambahan. Susu formula khusus yang mengandung protein
dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah
pankreas yang serius.
Pengobatan
terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran udara
dan mengendalikan infeksi. Penderita harus menjalani imunisasi lengkap
dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan
paru-paru. Seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran
udara (bronkodilator). Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar
oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.
Obat
semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase manusia), banyak digunakan karena
penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu
memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya
infeksi paru-paru yang serius.
Kepada
bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang
saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator,
untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid. Untuk
memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti
peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).
Infeksi
paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa
membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan
antibiotik yang akan diberikan. Perdarahan hebat atau berulang di dalam
paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan.
Pembedahan dilakukan pada:
· Pneumotoraks.
· Infeksi sinus menahun.
· Infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian
paru-paru.
· Perdarahan dari pembuluh di kerongkongan.
· Penyakit kandung empedu.Penyumbatan usus.
Pengobatan
lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada.
Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru. Pengobatan
yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama
dornase). Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan
cara memasukkan gen yang normal kepada penderita.
Untuk
kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan
jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang
berat. 1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan
keadaannya semakin membaik.
PROGNOSIS
Beratnya
penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah
paru-paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan
bisa menyebabkan kelemahan bahkan kematian.
Penderita
biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan
fungsi paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal
karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari
pembedahan.
Sekitar
50% dari anak-anak yang menderita fibrosis
kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan
20-25% sampai lebih dari 35 tahun. Angka harapan hidup yang lebih baik
ditemukan pada:
· Penderita pria.
· Penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas.
· Penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem
pencernaan.
Komentar