FENILKETONURIA
FENILKETONURIA
By:
Sriningsih
Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah suatu gangguan genetic
dimana terbentuknya asam amino fenilalanin dalam darah. Sehingga menyebabkan
hambatan mental yang ireversibel dan berat, terutama pada bayi, bila tidak
diobati segera.
Penyebab dan timbulnya fenilketonuria
(PKU), anak yang menderita penyakit ini kekurangan atau mempunyai tingkat kadar
enzim fenilalanin hidroksilase/phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah. PAH
dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino lainnya yaitu tirosin.
Bila fenilalanin tidak diubah, ia akan terbentuk dan ikut aliran darah sehingga
mengganggu metabolisma, mengakibatkan hambatan mental. Fenilalanin adalah suatu
komponen dari protein, jadi ketika protein dikonsumsi, fenilalanin akan
terbentuk pada orang-orang yang mengalami PKU.
Pada waktu kelahiran, bayi-bayi dengan PKU tidak menunjukkan tanda-tanda
atau gejala-gejala dari gangguan ini karena tubuh si ibu telah menyaring
fenilalanin sebelum anaknya dilahirkan. Gejala-gejala akan timbul setelah bayi
tersebut mulai mengkonsumsi protein (baik dari ASI atau susu formula), dan
akibatnya fenilalanin terbentuk baik pada bayi laki-laki atau perempuan dan
biasanya pada umur beberapa bulan. Bila PKU tidak diobati, maka menyebabkan
hambatan mental berat secara progresif serta masalah-masalah lainnya yang
mempengaruhi sistem syaraf. Bayi tersebut tidak dapat lagi memperbaiki
kemampuan mentalnya yang rusak tersebut.
PKU adalah suatu penyakit bersifat resesif autosom. Artinya untuk mengidap
penyakit ini, seseorang itu harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bila
seseorang mewarisi gen hanya dari salah satu orangtuanya, maka anak laki-laki
atau perempuan tersebut bersifat sebagai karier/pembawa. Ini berarti bahwa
orang tersebut membawa gen PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut.
Ada sedikit informasi yang tersedia mengenai insidens PKU. Di Amerika
Serikat, penelitian melaporkan:
Ø
PKU terjadi 1 pada setiap 13.500 sampai 19.000
kelahiran.
Ø
Paling sering terjadi pada warga kulit putih dan
Indian.
Ø
Insidens terendah terjadi pada warga kulit hitam,
Hispanik dan Asia.
Pengobatanyang di lakukan Amerika Serikat, secara rutin dilakukan
pemeriksaan segera terhadap PKU pada bayi-bayi yang baru dilahirkan. Sehingga
pemeriksaan dan pengobatan awal ini memungkinkan kerusakan otak bayi dapat
dicegah. Pengobatan PKU terdiri dari suatu diet khusus dengan mengurangi
sejumlah protein (terutama yang mengandung fenilalanin). Fenilalanin adalah
asam amino yang penting bagi pertumbuhan dan perkembangan normal dan tidak
dapat dihilangkan dari diet.
Bila PKU diobati selama usia 3 minggu, bayi tersebut tidak akan mengalami
kerusakan otak yang permanen. Jarang, ditemukan anak-anak yang memiliki masalah
belajar atau tingkah laku (seperti perkembangan bicara yang sangat lambat,
hiperaktif, kegelisahan, dan sulit konsentrasi) kecuali dengan
pengobatan dini.
Kehamilan dengan PKU, wanita hamil yang menderita PKU harus
sangat hati-hati. Tingkat kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah selama
kehamilan dapat menyebabkan bayi-bayi mengalami hambatan mental, kepala kecil
(mikrosefal), hambatan pertumbuhan tubuh, dan resiko-resiko yang berhubungan
dengan jantung seperti penyakit jantung bawaan/kongenital. Akademi Pediatrik
Amerika (AAP) dan Institusi Kesehatan Nasional U.S. (NIH) menawarkan
rekomendasi-rekomendasi dan petunjuk-petunjuk untuk mencegah dan
menangani kehamilan dengan PKU.
Bila anda memiliki keluarga yang mempunyai riwayat penyakit fenilketonuria,
konsultasikan dengan ahli kesehatan anda untuk dilakukan pemeriksaan genetic.
Bila anda memiliki seorang anak yang menderita PKU, carilah konsultan genetic
sebelum mencoba kehamilan lainnya.
Komentar