Anenchephal

ANENCHEPHAL

oleh : Ratih Hermas P 

A.      Pengertian

Anencephaly adalah kecacatan lahir bawaan (dari kata Latin congenitus “terlahir dengan”). Anencephaly terjadi pada tahap awal terjadinya kehidupan di dalam kandungan. Arti kata anencephaly sendiri adalah “tanpa adanya encephalon”, encephalon merupakan kumpulan pusat saraf otak. Pengartiannya ini tidak sepenuhnya benar. Walaupun seorang bayi anencephaly dilahirkan tanpa kulit kepala, tempurung kepala vault of cranium, meninges, hemisphere otak dan cerebellum, biasanya bayi terlahir dengan sebagian batang otak cerebral trunk, brainstem (Müller 1991).

Hampir 75% bayi anencephaly yang lahir pada waktunya, selamat pada saat persalinan. Harapan hidup untuk bayi yang selamat setelah lahir hanyalah beberapa jam atau beberapa hari saja (Jaquier 2006). Kira-kira 20% bayi anencephaly menderita kecacatan bawaan lainnya (Botto 1999). Batang otak bersama urat saraf tulang belakang mengontrol berbagai fungsi tubuh yang dibawah sadar, seperti detak jantung dan mengkoordinasikan pergerakan tubuh.

B.       Tingkat Kejadian

Sekitar satu anak setiap 1000 kelahiran (Eropa Tengah), (catatan redaksi: menurut laporan Kompas tertanggal 30.Januari 2009, di Indonesia diperkirakan angka rata-rata ini lebih tinggi). Tingkat rata-rata ini dapat berubah-ubah tergantung populasinya. (Sadler, T.W. 2005)
Anak yang lebih sering terkena anencephaly adalah perempuan dari pada laki-laki.

C.      Patofisiologi

Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD). Cacat bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi antara 20 sampai 28 hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural plate) membentuk sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel tersebut saling melipat satu sama lainnya untuk membentuk yang dinamakan bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang selanjutnya membentuk menjadi tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah beberapa transformasi (perubahan bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk menjadi otak. Pada kasus NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna. Anencephaly terjadi bila ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini terlahir tanpa kulit kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak dan tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap ada. Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi.  Kira-kira ¼ bayi anencephaly meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan hidup selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier 2006).

D.       Penyebab

Sebab anencephaly masih belum diketahui dengan pasti. Ada kemungkinan disebabkan oleh gabungan faktor genetis (keturunan) dan pengaruh lingkungan ( Sadler 2005 ). Yang telah diketahui adalah, bahwa dengan mengkonsumsi tambahan vitamin asam folat (folic acid ) kemungkinan akan terjadinya bayi anencephaly dapat dikurangi. Beberapa obat-obatan ( pil KB, valproic acid, obat antimetabolik dll. ) dapat menurunkan kadar asam folat dalam tubuh kita, dengan demikian dapat meningkatkan risiko akan bayi yang dikandung menderita anencephaly ( Sadler, 2005 ). Kelainan chromosomal (keturunan), mutasi single-gene dan akibat teratogenic telah teridentifikasi pada kurang dari 10 % bayi anencephaly  ( Holmes 1976 ).

E.       Harapan hidup

25% bayi anencephaly yang bertahan hidup sampai berakhirnya kehamilan, meninggal pada saat persalinan; 50% mempunyai harapan hidup dari beberapa menit sampai dengan 1 hari; 25% lainnya dapat bertahan hidup sampai dengan 10 hari (Jaquier 2006).

F.       Diagnosa

Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat diketahui atau diduga pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah. Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-16.  Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil. Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas.
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar 25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa. Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.

Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya (vault of cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Besarnya „lobang“ ini berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap kali bayi anencephaly dapat julukan mirip „kodok“.

G.      Bayi anenchepal

Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar, merasakan rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai dengan pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly. Bagian otak yang terpengaruh kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya. Jaringan otak dapat berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan, minum, menangis, mendengar, merasakan vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan berreaksi pada sinar. Tetapi yang paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih sayang. Seseorang tidak memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih sayang – yang diperlukan hanya sebuah hati.

Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan suprarenals atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses persalinan. Pada bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa kehamilannya sudah genap. Berhubung sanhttp://www.blogger.com/blogger.g?blogID=340007386614421364#editor/target=post;postID=1787911085748586600g bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal. Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).

H.      Insidensi

Kebanyakan kejadian anencephaly merupakan kelainan tersendiri dan kecil kemungkinannya untuk terulang lagi dalam keluarga yang sama. Menurut statistik tindak terulangnya kasus anencephaly pada wanita yang sama adalah 4%.

I.         Pencegahan

Sejak beberapa waktu, ilmu aetiology tentang kecacatan bumbung saraf (NTD) menyebutkan bahwa kelainan ini terpengaruh oleh gabungan faktor pola makan dan lingkungan. Hasil penelitian medis menyatakan bahwa dengan mengonsumsi vitamin asam folat (Folic Acid) dapat mengurangi risiko terjadinya NTD. Seandainya semua wanita pada usia subur mengonsumsi 0,4 mg vitamin asam folat setiap harinya sebelum hamil dan selama paling tidak sampai kehamilan 3 bulan pertama, maka tingkat kasus potensial terjadinya anencephaly dapat diturunkan hingga 50 – 70% (Ceizel and Dudas, 1992).